Che cos'è la sindrome di AICA?

Si definisce conflitto neurovascolare la compressione di un nervo cranico da parte di una struttura vascolare, arteriosa o venosa. La maggior parte dei conflitti neurovascolari derivano dalla compressione da parte di un’arteria su di un nervo cranico e si realizzano a livello dell’angolo ponto-cerebellare, una complessa regione anatomica del cranio in cui sono contenute numerose strutture quali nervi cranici, arterie e vene. Le sindromi cliniche più frequenti associate a conflitto neurovascolare sono le seguenti: Nevralgia trigeminale, Spasmo emifacciale, Vertigini posizionali ed acufeni (Vestibular Paroxysmia), Nevralgia del glossofaringeo. La diagnosi delle sindromi appena descritte è in genere abbastanza difficile, fatta eccezione per la nevralgia trigeminale. Un’attenta valutazione del paziente, l’esecuzione della risonanza magnetica con sequenze specifiche per la visualizzazione delle strutture dell’angolo ponto-cerebellare e con sequenze angiografiche, e l’esecuzione di specifici test neurofisiologici, sono fondamentali nella diagnostica di tali patologie.

L'AICA-ribosiduria è un difetto congenito grave e raro del metabolismo, caratterizzato da deficit marcato dello sviluppo neurologico, compromissione grave della vista, ritardo della crescita pre- e postnatale, grave scoliosi e, spesso, epilessia ad esordio precoce. La malattia è causata dai difetti nella linea germinale del gene ATIC. La patogenesi sembra coinvolgere un effetto citotossico dei substrati dell'enzima ATIC accumulati in maniera anomala. La diagnosi può essere ipotizzata con il sequenziamento dell'esoma, del genoma o del pannello dei geni, in presenza di due mutazioni patogenetiche bialleliche con perdita di funzione nel gene ATIC. La diagnosi può essere ipotizzata anche in presenza di un test di Bratton-Marshall sulle urine positivo, che indica l'accumulo di AICA-riboside. L'analisi HPLC conferma la diagnosi. Non esiste un'unica diagnosi differenziale, dal momento che tutti i segni clinici caratteristici della malattia si associano a numerose altre condizioni. La trasmissione è autosomica recessiva. Per i genitori di un bambino affetto il rischio di ricorrenza nelle gravidanze successive è del 25%. Si raccomanda la consulenza genetica per le famiglie affette. I pazienti necessitano di un ampio supporto. L'aspettativa di vita non è nota. Attualmente il paziente più anziano ha vent'anni.